Hämophilie - eine angeborene Blutungsneigung

Die Hämophilie beruht auf einem angeborenen Mangel der Blutgerinnungsfaktoren 8 (Hämophilie A) oder 9 (Hämophilie B). Sie entsteht durch eine zumeist vererbte Mutation auf dem X-Chromosom, aber auch Neumutationen kommen vor. In der Regel sind nur Jungen und Männer von der Erkrankung betroffen. Frauen sind häufig unerkannte Überträgerinnen für diese Krankheit.

Bei einer Faktorkonzentration von unter 1 % der Norm liegt eine schwere Hämophilie vor, bei 1-5 % eine mittelschwere Verlaufsform, eine leichte Verlaufsform zeigt Faktoraktivitäten von 6-15 %. Eine Subhämophilie bedeutet, dass die Faktoraktivität zwischen 15 und 40 % liegt. Ca. 1 von 7000 männlichen Neugeborenen in Deutschland ist von einer Hämophilie betroffen. Bei schweren und mittelschweren Hämophilien kommt es häufiger zu Blutungen als bei den leichten Verlaufsformen, wobei insbesondere die großen Gelenke betroffen sind.

Durch die prophylaktische Behandlung mit gerinnungsaktiven Präparaten können Blutungen verhindert und Folgeschäden der Hämophilie vermieden werden. Die Prophylaxe erfolgt durch eine Selbstheimbehandlung, die die Patienten nach Anleitung selbst durchführen. Eine Prophylaxe wird bereits im Kleinkindesalter begonnen. Alle Formen der modernen Hämophilie-Behandlung tragen dazu bei, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und die Lebenserwartung zu normalisieren. Eine optimale Diagnostik und Behandlung setzt die Kompetenz und Ausstattung eines zertifizierten Hämophilie-Zentrums voraus.

Am Hämophilie-Zentrum des UKS werden neben der Hämophilie noch alle anderen Erkrankungen der Blutgerinnung diagnostiziert und behandelt, wie etwa das von Willebrand-Syndrom (vWS). Davon sind Frauen und Männer gleichermaßen betroffen. Zumeist fallen Hämatome und Schleimhautblutungen oder verstärkte Nachblutungen bei Operationen und Eingriffen auf. Weitere angeborene Gerinnungsstörungen sind z. B. der Mangel an Faktor 7, Faktor 5, Faktor 10 oder Faktor 11. Durch eine gezielte Labordiagnostik lassen sich am Hämophilie-Zentrum alle Gerinnungsstörungen sicher erkennen. Weiterhin können seltene Formen der angeborenen Störungen der Blutplättchen diagnostiziert werden.