1p/19q-Status

Die Bestimmung des 1p/19q-Status ist ein Verfahren, mit dem festgestellt werden kann, ob ein Verlust von genetischem Material des kurzen Arms von Chromosom 1 (1p) und des langen Arms von Chromosom 19 (19q) vorliegt. Dies ist für die Diagnose eines Oligodendroglioms, einer Hirntumorart, relevant.

Hierfür werden Proben in Form von in Paraffin eingebettetem oder cyro-konserviertem Tumorgewebe und zusätzlich aus den Blutzellen der Patientin oder des Patienten benötigt. Daraus muss zunächst DNA gewonnen und aufgereinigt werden. Anschließend wird eine Mikrosatelliten-PCR mit jeweils fünf bis sechs Mikrosatelliten verteilt über die Chromosomenarme 1p und 19q durchgeführt[1], um den entsprechenden Nachweis von Allelverlusten (loss of heterozygosity, LOH) als Bandenverlust auf hochauflösenden Gelen sichtbar zu machen (siehe Abbildung). Die DNA aus Tumorgewebe (T) und Blut (B) der Patientin oder des Patienten wird hierbei vergleichend analysiert.

Zusammen mit der histologischen Auswertung und dem Vorliegen einer Mutation der Isocitrat-Dehydrogenase ist der kombinierte 1p/19q-Verlust Bestandteil der Diagnose eines Oligodendroglioms [2]. Der kombinierte 1p/19q-Verlust wird auf eine unbalancierte Translokation (t(1;19)(q10;p10)) zurückgeführt [3].

Benötigtes Material: Tiefgefrorenes oder formalinfixiertes und in Paraffin eingebettetes Tumorgewebe sind, zusammen mit einer Blutprobe des Patienten (EDTA-Blut), geeignet für eine Durchführung der LOH.

Literatur:

[1] Hartmann u. a., „Molecular Genetic Analysis of Oligodendroglial Tumors“.
[2] Louis u. a., „The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System“.
[3] Griffin u. a., „Identification of Der(1;19)(Q10;P10) in Five Oligodendrogliomas Suggests Mechanism of Concurrent 1p and 19q Loss“.