Achondroplasie-Ambulanz am UKS

Die Achondroplasie-Ambulanz ist auf die Therapie einer angeborenen Störung des Knochen- und Knorpelgewebes (Achondroplasie) spezialisiert. Sie ist Teil der Klinik für Pädiatrie und Neonatologie (Kinder- und Neugeborenenmedizin) am Universitätsklinikum des Saarlandes (UKS). Den Schwerpunkt der ambulanten Therapie bildet die medikamentöse Behandlung von betroffenen Kindern und Jugendlichen mit dem Wirkstoff Vosoritid, zum Beispiel mit dem Medikament VOXZOGO.

Achondroplasie ist eine seltene Erkrankung und die häufigste Form der Skelettdysplasie. Skelettdysplasien sind genetisch verursachte Entwicklungsstörungen, die das Wachstum und die Entwicklung von Knochen und Knorpel beeinflussen und damit zu einem disproportionierten Kleinwuchs führen können.

Auslöser für die Achondroplasie ist die FGFR3-Mutation (Fibroblasten-Wachstumsfaktorrezeptor 3). Sie beeinträchtigt die Knorpelzellenentwicklung und das Knochenwachstum. Mögliche Folgen sind neben Kleinwuchs auch Atemwegsverengungen und Verengungen im Bereich der Wirbelsäule und des Schädels.

In der Klinik für Pädiatrie und Neonatologie am UKS bieten wir betroffenen Kindern eine medikamentöse Therapie mit dem Wirkstoff Vosoritid an. Das Medikament soll die Vermehrung und die Reifung von Chondrozyten (Knorpelzellen) fördern und so die Knochenbildung verbessern.

Die Sprechstunde richtet sich an Kinder und Jugendliche mit Achondroplasie. Wir bieten:

• Neuropädiatrische Untersuchung (kinderärztlich-neurologisch)
• Hilfsmittelversorgung
• Orthopädische Betreuung
• Genetische Abklärung
• HNO-Kontrolle
• Psychologische Betreuung
• Neuroradiologische Untersuchungen (Bildgebung des Nervensystems)
• Schlaflabor-Diagnostik

Erste Vorstellung

• Ausführliche Erhebung der krankheitsbedingten Vorgeschichte und kinderärztlich-neurologische Untersuchung des Kindes
• Klärung, ob die Therapie mit Vosoritid für Ihr Kind in Frage kommt
• Beratung und Aufklärung über Nebenwirkungen, Wirkungsweise und Aufbewahrung von Vosoritid (VOXZOGO)
• Klärung der Dauer der Behandlung und des weiteren Ablaufs

Zweiter Termin

• Erste Behandlung mit Vosoritid erfolgt unter Beobachtung ambulant in der Klinik für Pädiatrie und Neonatologie

Wiedervorstellung

• Beurteilung der Verträglichkeit der Vosoritid-Therapie
• Regulärer Check-up alle sechs Monate mit Hilfsmittelversorgung und orthopädischer Betreuung