ZSE – Zentrum für Seltene Erkrankungen
Spezialisierte Einrichtungen
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) des UKS ist eine Anlaufstelle für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Sein Ziel ist es, Behandlung, Diagnostik, Forschung und Lehre rund um Seltene Erkrankungen zu verbessern. Erfahren Sie mehr über unser Behandlungsspektrum, die beteiligten Kliniken, Kontaktdaten und Ansprechpersonen.
Was sind Seltene Erkrankungen?
Der Begriff „Seltene Erkrankung“ ist in der Europäischen Union fest definiert. Eine Krankheit gilt dann als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. In Deutschland leiden laut Einschätzung der WHO mehr als vier Millionen Menschen an Seltenen Erkrankungen. Seltene Erkrankungen bringen für die betroffenen Patientinnen und Patienten spezifische Probleme mit sich. Oft verlaufen sie chronisch und ziehen lange und leidvolle Krankheitsverläufe nach sich. Dazu kommt die häufig schwierige Suche nach der richtigen Betreuung und Behandlung.
Warum ein Zentrum für Seltene Erkrankungen?
In Deutschland gibt es deshalb Zentren für Seltene Erkrankungen, die Patientinnen und Patienten mit diesen Krankheitsbildern eine optimierte Versorgung bieten. Zudem dienen sie dazu, die Rahmenbedingungen für Forschung, Diagnostik und Therapie sowohl in der Praxis als auch in der medizinischen Ausbildung zu verbessern.
Im 2016 gegründeten Zentrum für Seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums des Saarlandes (UKS) haben sich mehrere Klinken und Institute des UKS zu einem spezialisierten und interdisziplinären Zentrum zusammengeschlossen. Sein Ziel ist es, betroffenen Patientinnen und Patienten, ihren Angehörigen sowie betreuenden Ärztinnen und Ärzten eine Anlaufstelle für die Diagnostik, Betreuung und Erforschung Seltener Erkrankungen zu bieten. Das Zentrum für Seltene Erkrankungen des UKS deckt dabei ein weites Spektrum seltener Krankheitsbilder ab.
Woran erkennt man Seltene Erkrankungen?
Oft dauert es lange, bis Menschen mit Seltenen Erkrankungen die richtige Diagnose bekommen. An eine Seltene Erkrankung sollte man denken, wenn folgende Merkmale vorliegen:
- Es finden sich untypische Symptome oder eine ungewöhnliche Kombination von Symptomen.
- Die Beschwerden bestehen über einen längeren Zeitraum hinweg.
- Es wurden bereits mehrere Ärztinnen und Ärzte konsultiert, um eine Diagnose zu erhalten.
- Die Erkrankung spricht auf die bisher angesetzte Therapie nicht an.
Über das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE)
Innerhalb des Zentrums für Seltene Erkrankungen unterscheiden wir zwischen dem A-Zentrum und den B-Zentren.
Das A-Zentrum (ZSE) ist eine fächerübergreifende Anlaufstelle für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Das ZSE koordiniert die Vermittlung der Patientinnen und Patienten an die B-Zentren.
Die B-Zentren sind auf die Diagnostik und Behandlung einzelner Krankheitsbilder oder Krankheitsgruppen spezialisiert. Als Fachkliniken leisten sie die ambulante und stationäre Versorgung der Patientinnen und Patienten.
Kliniken und Fachzentren, die seltene Erkrankungen behandeln:
Die B-Zentren des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) im Überblick:
Allgemeine Chirurgie, Viszeral-, Gefäß- und Kinderchirurgie
Seltene Erkrankungen des Verdauungssystems
Seltene Gefäßerkrankungen
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. M. Glanemann
Kontakt:
Klinische Hämostaseologie und Transfusionsmedizin
Hämophile A und B
Thrombophile Gerinnungsstörung
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. H. Eichler
Kontakt:
Zentrum für Experimentelle Orthopädie
Seltene Arthroseformen
Seltene und erbliche Knorpel-Erkrankungen
Nasu-Hakola-Erkrankung (Polyzystische Lipomembranöse Osteodysplasie, erbliche Erkrankung mit Knochenzysten und neurologischen Symptomen)
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. H. Madry
Kontakt:
Klinik für Orthopädie und Orthopädische Chirurgie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. S. Landgraeber
Kontakt:
Anästhesiologie, Intensivmedizin und Schmerztherapie
Seltene Schmerzsyndrome
Ansprechpartner:
Dr. med. T. Brausch
Kontakt:
Neurochirurgie
Neurofibromatose (genetische Erkrankung mit Tumorbildung am Nervengewebe und Hautveränderungen)
Zentrum für Syringomyelie und Chiari Malformation (Fehlbildungen der Gehirn- und Rückenmarksstruktur)
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. J. Oertel
Kontakt:
Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie
Tuberöse Sklerose (genetische Erkrankung mit gutartigen Tumoren, Hautveränderungen, Krampfanfällen und Entwicklungsstörungen)
Seltene Hormonstörungen bei Kindern
Seltene neurologische Erkrankungen des Kindes
Ansprechpartnern:
Prof. Dr. med. T. Rohrer
Dr. med. M. Flotats-Bastardas
K. Böckinger, T. Reinhardt
Kontakt:
Pädiatrische Kardiologie
Marfan-Syndrom (erbliche Bindegewebe-Erkrankung)
Seltene angeborene Herz- und Gefäß-Fehlbildungen
Kardiomyopathien (Herzmuskelerkrankungen) im Zusammenhang mit Bindegewebe-Erkrankungen und anderen syndromalen Erkrankungen
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. H. Abdul-Khaliq
Kontakt:
Pädiatrische Onkologie und Hämatologie
Angeborene Immundefekte
Thalassämien, Sichelzellerkrankungen (erbliche Erkrankungen der roten Blutzellen)
Seltene Erkrankungen des blutbildenden Systems (Fanconi-Anämie, Schwachmann-Syndrom, Diamond-Blackfan-Anämie, aplastische Anämien, Myelodysplasiesyndrome, angeborene Neutropenien, Autoimmunzytopenien)
Alle kindlichen Nierentumoren
Hämophilie A und B und alle sonstigen angeborenen und erworbenen Gerinnungsstörungen
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. M. Remke
Kontakt:
Innere Medizin I - Onkologie, Hämatologie, Klinische Immunologie und Rheumatologie
Aplastische Syndrome (Erkrankungen mit Ausfall der Blutbildungsaktivität im Knochenmark)
PNH (Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie, seltene Blutkrankheit mit Zerstörung roter Blutkörperchen)
Seltene rheumatische Erkrankungen (Gruppe von Erkrankungen mit entzündlichen Gelenk- und Gewebesymptomen, zum Beispiel Morbus Still des Erwachsenen, TRAPS, Cryopyrin-assoziierte Erkrankungen, FMF, SAPHO, Schnitzler-Syndrom)
Immundefekte bei Erwachsenen, zum Beispiel CVID
Ansprechpartner:
PD Dr. med. J.T. Bittenbring
Kontakt:
Innere Medizin II - Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Diabetologie und Ernährungsmedizin
Benigne rekurrierende intrahepatische Cholestase (BRIC) Typ 1 und 2 (wiederkehrende Leberstauung)
Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) Typ 1, 2 und 3 (erbliche schwere Leberstauung)
Low Phospholipid Associated Cholelithiasis (LPAC; Gallensteinleiden mit niedrigen Phospholipid-Werten)
Alpha1-Antitrypsin-Mangel (genetischer Mangel an einem Protein, der zu Lungen- und Lebererkrankungen führt)
Primär biliäre Cholangitis (primär biliäre Zirrhose, PBC, chronische Lebererkrankung mit Zerstörung der Gallengänge)
Autoimmunhepatitis (AIH, Entzündung der Leber aufgrund einer Autoimmunreaktion)
Primär sklerosierende Cholangitis (PSC, Entzündung und Vernarbung der Gallenwege)
Sekundär sklerosierende Cholangitis (SSC, Gallenwegserkrankung, meist durch bekannte Ursachen wie Gallenwegsobstruktion)
IgG4-assoziierte Cholangiopathie (IAC, Entzündung der Gallenwege im Zusammenhang mit IgG4-Immunglobulinen)
Ansprechpartnern:
Prof. Dr. med. M. Krawczyk
Dr. med. K. Grotemeyer
Kontakt:
Innere Medizin III - Kardiologie, Angiologie und internistische Intensivmedizin
Peripartale Kardiomyopathie (PPCM; Herzschwäche bei Frauen kurz vor oder nach der Geburt)
Seltene und erbliche Fettstoffwechselstörungen
Erbliche Arrhythmie-Syndrome (Herz-Rhythmus-Störungen)
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. I. Kindermann
Kontakt:
Innere Medizin IV – Nieren-und Hochdruckkrankheiten
GlomerulonephritidenSystemerkrankungen und Vasculitiden mit Nierenbeteiligung
Amyloidosen und Leichtkettenerkrankungen
Hereditäre Nierenerkrankung incl. Zystennierenerkrankungen
Thrombotische Mikroangiopathien
Ansprechpartner:
PD Dr. med. S. Schunk
Kontakt:
Innere Medizin V - Pneumologie, Allergologie, Beatmungs- und Umweltmedizin
Mukoviszidose (zystische Fibrose; genetische Erkrankung, die vor allem Lunge und Verdauungssystem betrifft)
Pulmonale Hypertonie (erhöhter Blutdruck in den Lungenarterien)
Idiopathische interstitielle Pneumonitiden (IPF, NSIP, DIP und andere; Gruppe von Lungenerkrankungen mit Entzündung und Vernarbung des Lungengewebes)
Interstitielle Lungenerkrankungen (Langerhanszellgranulomatose, Sarkoidose, Alveolarproteinose, LAM, Kollagenosen und andere; Lungenkrankheiten mit Entzündung des Lungengewebes)
Exogen allergische Alveolitis (allergische Reaktion der Lunge auf eingeatmete Substanzen)
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (genetischer Defekt, der zu Lungen- und Lebererkrankungen führen kann)
Bronchiektasen bei Immunglobulin-Mangel (Erweiterung der Atemwege infolge einer Abwehrschwäche)
Ansprechpartnern:
Prof. Dr. med. H. Wilkens,
Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. R. Bals
Kontakt:
Augenheilkunde
Achromatopsie (erbliche Sehstörung mit Farbenblindheit und Lichtempfindlichkeit)
Okulokutaner und okulärer Albinismus (genetischer Zustand mit fehlender Haut- und Augenpigmentierung)
Aniridie (teilweises oder komplettes Fehlen der Regenbogenhaut) und PAX6-Syndrom inklusive WAGR-Syndrom (genetische Störungen mit Augenfehlbildungen und Risiko für Nierentumoren)
Down-Syndrom (Trisomie 21)
Hornhautdystrophien (Gruppe angeborener Erkrankungen der Augenhornhaut)
Keratokonus (Erkrankung der Hornhaut des Auges)
Marfan–Syndrom (erbliche Bindegewebe-Erkrankung)
Mehrfachbehinderung mit Sehbehinderung
Ansprechpartner:
F. Fries
Kontakt:
Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
Juveniles Angiofibrom (seltener, gutartiger Tumor des Nasenrachenraums)
Ansprechpartnern:
Prof. Dr. med. A. Bozzato
Dr. med. S. Berndt
Kontakt:
Urologie und Kinderurologie
Peniskarzinom (Peniskrebs)
Papilläres Nierenzellkarzinom (seltene Form von Nierenkrebs)
Urogenitale Fehlbildungen (Angeborene Fehlbildungen der Harn- und Geschlechtsorgane) im Kindesalter
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. M. Stöckle
Kontakt:
Dermatologie, Venerologie und Allergologie
Seltene Formen des Handekzems einschließlich Berufserkrankungen
Alopecia areata (kreisrunder Haarausfall) und ähnliche Krankheitsbilder
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. T. Vogt
Kontakt:
Psychiatrie und Psychotherapie
Gedächtnis-Sprechstunde, seltene Formen der Demenz
Autismus-Spektrum-Störungen (beim Erwachsenen)
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. M. Riemenschneider
Kontakt:
Diagnostische und Interventionelle Radiologie
M. Osler (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, kurz HHT, eine genetische Erkrankung der Blutgefäße)
Zentrum für Gefäßmalformationen (Gefäßfehlbildungen)
Ansprechpartner:
Prof. Dr. Dr. G. Schneider
Kontakt:
(D. Wagner-Jochem)
Strahlentherapie und Radioonkologie
Seltene gutartige Tumoren
Entzündliche Erkrankungen und gutartige Wucherungen (hyperproliferative Erkrankungen)
Seltene bösartige Tumoren
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. M. Hecht
Dr. med. J. Friedmann
Kontakt: